Síndrome antifosfolípido catastrófico / Catastrophic antiphospholipid syndrome

El síndrome antifosfolípido está definido por la combinación de manifestaciones clínicas trombóticas y/u obstétricas y un título persistentemente alto y significativo de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de múltiples trombos en lechos vasculares pequeños que lleva a falla multiorgánica, simultáneamente o en menos de 1 semana, define al síndrome antifosfolípido catastrófico el cual conlleva alta mortalidad; sin embargo, la sospecha diagnóstica y la institución temprana del tratamiento, definitivamente inciden en el pronóstico de éstos pacientes(AU)

Antiphospholipid syndrome is defined by the combination of thrombotic and/or obstetric clinical manifestations and a persistently high and significant title of antiphospholipid antibodies. The presence of multiple thrombi in small vascular beds leading to multi-organ failure that occurs simultaneously or in less than 1 week, and defines the catastrophic antiphospholipid syndrome which carries high mortality, The suspected diagnosis and early treatment affects the prognosis of these patients(AU)

Síndrome Antifosfolipídico Catastrófico / Catastrophic Antiphospholipid Syndrome

El término síndrome antifosfolipídico (SAF) "catastrófi-co" fue introducido para definir una forma grave y rá-pidamente evolutiva de SAF que conduce a insuficien-cia multiorgánica. Los pacientes con SAF catastrófico tienen en común: a) evidencia clínica de afectación orgánica múltiple (3 o más órganos); b) evidencia ana-tomopatológica de la oclusión de múltiples vasos de pequeño calibre (aunque algunos pacientes presentan también trombosis de los vasos de gran calibre) y c) confirmación de la presencia de anticuerpos antifosfoli-pídicos (AAF), generalmente a títulos elevados. Aunque representan menos del 1% de todos los pa-cientes con SAF, generalmente se encuentran en una situación médica urgente que requiere un seguimiento clínico exhaustivo y un tratamiento precoz y enérgico.

The term anti-phospholipid syndrome (APS) "catastro-phic" was introduced to define a serious and rapidly progressive form of APS which leads to multi-organ failu-re. Patients with catastrophic APS have in common: a) a clinical evidence of multiple organ involvement (3 or more organs); b) pathological evidence of occlusion of multiple small vessels (although some patients have also thrombosis of large vessels) and c) confirmation of the presence of anti-phospholipid antibodies (APAs), usually at high titers.Although they represent less than 1% of all patients with APS, they usually found in an urgent medical situation that requires a thorough clinical monitoring and an early and vigorous treatment.

Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy as first manifestation of antiphospholipid syndrome in a young patient.

CASE REPORT: We report the case of a young patient with unilateral anterior ischemic optic neuropathy, with no known cardiovascular risk factors and visual acuity preserved with positive anticardiolipin antibodies as a unique find. DISCUSSION: Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy in the context of antiphospholipid syndrome is an uncommon finding, but it must be considered in the diagnosis of the atypical anterior ischemic optic neuropathy.

Síndrome antifosfolípido: generalidades y diagnóstico / Antiphospholipid syndrome: clinical and laboratory diagnosis

Resumen: El síndrome antifosfolípido ha sido un tema de investigación continua en diferentes áreas de la medicina. El diagnóstico clínico y de laboratorio se realiza teniendo en cuenta los consensos inter-nacionales de Sapporo (1999) y Sydney (2006), los cuales dan las pautas para identificar y caracterizar el síndrome antifosfolípido. El objetivo primordial de este artículo, es describir los avances científicos en el estudio del síndrome antifosfolípido, los criterios actuales de clasificación, el papel de los anti-cuerpos anticardiolipina, anti β2 glicoproteína I y el anticoagulante lúpico, así como los mecanismos patogénicos e inmunológicos en los que están involucrados estos anticuerpos. También se describen algunas de las manifestaciones clínicas relacionadas y los procedimientos diagnósticos utilizados ac-tualmente para su identificación.

Abstract: Antiphospholipid syndrome has been a topic of ongoing research in different areas of medicine.Clinical and laboratory diagnosis are performed taking into account international guidelines to identify and characterize antiphospholipid syndrome. The primary objective of this article is to describe scientific advances in the study of the antiphospholipid syndrome, current classification criteria, the role of anticardiolipin antibodies, anti-β2 glycoprotein I and lupus anticoagulant, and to describe the pathogenic and immunological mechanisms in which these antibodies are involved. Furthermore, this article describes some of the associated clinical and diagnostic procedures currently used for antiphospholipid syndrome identification.

Descripción de la presencia de anticuerpos antianexina V, cardiolipina y B2-glicoproteína I en mujeres con pérdidas gestacionales recurrentes en la ciudad de Medellín, Colombia / Describing the presence of anti-annexin V antibodies, cardiolipin and B2-glycoprotein 1 in females suffering recurrent pregnancy loss in Medellin, Colombia

Objetivo: describir la frecuencia de anticuerpos antianexina V en una serie de mujeres que presentaron aborto recurrente en la ciudad de Medellín. Materiales y métodos: se llevó a cabo una serie de casos constituida por mujeres sanas que acudían a consulta ginecológica por historia de pérdidas gestacionales recurrentes caracterizadas por dos o más abortos en el primer trimestre de gestación, en dos instituciones prestadoras de servicios de salud de segundo y tercer nivel de complejidad, y a la consulta privada de algunos ginecólogos de la ciudad de Medellín que aceptaron participar en el estudio. Se excluyeron las mujeres con diagnóstico de síndrome antifosfolípido secundario. Se evaluaron las características sociodemográficas, los antecedentes obstétricos y médicos con énfasis en hipertensión arterial y trombosis. También se evaluaron los anticuerpos anticardiolipina, anticoagulante lúpico, número de anticuerpos antiß2-GPI y número de anticuerpos antianexina V. La información se tabuló en una hoja de cálculo de Microsoft Excel y se procesó en el programa estadístico Stata 10.0, en el análisis estadístico se utilizó estadística descriptiva. Resultados: se encuestaron 65 mujeres con edades entre los 18 y 46 años, la mitad de las pacientes reportaron 2 abortos antes de la décima semana, y la otra mitad después de esta. En los resultados de los anticuerpos anticardiolipina se encontró que el 4,6% (3) de las pacientes presentaron anticuerpos positivos IgM y el 3,1% (2) tenían anticuerpos positivos IgG. El 3,1% (2) de las mujeres presentaron anticuerpos antiß2-GPI IgG e IgM. El 4,6% (3) de las pacientes presentaron anticuerpos positivos antianexina IgG y un 12,3% (8) de estas presentaron un resultado indeterminado.Conclusiones: se evidencia la presencia de anticuerpos antianexina en las pacientes estudiadas, aunque un subgrupo de mujeres presentó un resultado indeterminado; surge la hipótesis de que la anexina V podría ser un factor importante e independiente de los anticuerpos cardiolipina y β2-GPI en las pérdidas gestacionales recurrentes.

Objective: Describing anti-annexin V antibody frequency in a series of females suffering recurrent abortion in Medellin. Materials and methods: A series of cases was compiled, consisting of healthy females attending gynecological consultation who had a background of recurrent pregnancy loss (RPL), characterized by two or more abortions during the first three months of pregnancy. The females were attending a second- and third-level complexity healthcareproviding institution and/or private consultation with some gynecologists in Medellin who agreed to participate in the study. Females diagnosed with secondary antiphospholipid syndrome were excluded. Socio-demographic characteristics, obstetric and medical background emphasizing hypertension and thrombosis were evaluated, as were anti-cardiolipin antibodies, lupus anticoagulant, number of anti-â2-GPI antibodies and number of anti-annexin V antibodies. Such information was tabulated on a Microsoft Excel sheet and processed using Stata 10.0 statistical software; descriptive statistics were used for statistical analysis. Results: 65 females were surveyed, their ages ranging from 18 to 46 years. Half the patients reported 2 abortions before the tenth week and the other half following such time. Anti-cardiolipin antibody results revealed that 4.6% (3) of the patients proved positive for IgM antibodies and 3.1% (2) positive for IgG antibodies. 3.1% (2) of the females had IgG and IgM anti-â2-GPI antibodies. 4.6% (3) of the patients were positive for anti-annexin IgG antibodies and 12.3% (8) had an indeterminate result. Conclusions: Anti-annexin antibodies were detected in the patients surveyed in this study, although a subgroup of females had an indeterminate result. This led to advancing a hypothesis that annexin V could be an important and independent factor for cardiolipin and â2-GPI antibodies in recurrent pregnancy loss.Conclusions: Anti-annexin antibodies were detected in the patients surveyed in this study, although a subgroup of females had an indeterminate result. This led to advancing a hypothesis that annexin V could be an important and independent factor for cardiolipin and β2-GPI antibodies in recurrent pregnancy loss.

Síndrome antifosfolipídico catastrófico: síndrome de asherson: [revisión] / Catastrophic antiphospholipid syndrome: asherson syndrome: [review]

Aunque representan menos del 1% de todos los pacientes con síndrome antifosfolipídico, los pacientes con síndrome antifosfolipídico catastrófico generalmente se encuentran en una situación médica urgente que requiere un seguimiento clínico exhaustivo. Sin embargo, la rareza de esta variante dificulta extraordinariamente su estudio sistemático. Con la finalidad de incluir todos los casos publicados con síndrome antifosfolipídico catastrófi co, así como los nuevos casos que se van diagnosticando en todo el mundo, se creó en el año 2000 un registro internacional (“CAPS Registry”), promovido por el European Forum on Antiphospholipid Antibodies. Actualmente, este registro documenta las manifestaciones clínicas y los datos de laboratorio y terapéuticos de más de 300 pacientes. Se puede consultar libremente en Internet (www.med.ub.es/MIMMUN/FORUM/CAPS.HTM) y se espera que el análisis periódico de sus datos permita incrementar los conocimientos sobre el síndrome antifosfolipídico catastrófico. En este artículo se revisan los principales conocimientos obtenidos hasta la fecha sobre este síndrome...

Although less than 1% of patients with the antiphospholipid syndrome (APS) develop the catastrophic variant, its potentially lethal outcome emphasizes its importance in clinical medicine today. However, the rarity of this variant makes it extraordinarily difficult to study in any systematic way. In order to put together all the published case reports as well as the new diagnosed cases from all over the world, an international registry of patients with catastrophic APS (“CAPS Registry”) was created in 2000 by the European Forum on Antiphospholipid Antibodies.Currently, it documents the entire clinical, laboratory and therapeutic data of more than 300 patients whose data has been fully registered. This registry can be freely consulted at the Internet (www.med.ub.es/MIMMUN/FORUM/CAPS.HTM) and it is expected that the periodical analysis of these data will allow us to increase our knowledge of this condition. This review article describes the state of the art on the catastrophic APS...

Síndrome antifosfolípido: mecanismos patogénicos, diagnóstico y tratamiento / Antiphospholipid syndrome: pathogenic mechanisms, diagnosis and treatment

Los anticuerpos antifosfolípidos están asociados con trombosis y pérdidas fetales en pacientes con síndrome antifosfolípido. Se han descrito diversos mecanismos patogénicos para explicar las manifestaciones clínicas producidas por los anticuerpos. En esta revisión se discuten las modalidades corrientes para el tratamiento y se describe en detalle una actualización de las pruebas de laboratorio utilizadas para confirmar el diagnóstico de síndrome antifosfolípido. La prueba de anticuerpos anticardiolipina ha sido utilizada ampliamente por los médicos desde la mitad de los años 80 para el diagnóstico de pacientes con síndrome antifosfolípido. Establecer correctamente un diagnóstico permite manejar efectivamente pacientes con trombosis recurrentes y pérdidas fetales. La prueba de anticuerpos anticardiolipina fue establecida en 1983 como una técnica de radioinmunoensayo y fue luego convertida en un enzimoinmunoensayo (ELISA). Otra prueba utilizada comunmente en el diagnóstico de síndrome antifosfolípido es el anticoagulante lúpico. La prueba de anticuerpos anticardiolipina por ELISA essensible para el diagnóstico de síndrome antifosfolípido pero de baja especificidad. Por otra parte, la prueba de anticoagulante lúpico, no obstante ser más específica, no es tan sensible como la prueba de anticuerpos anticardiolipina por ELISA. Se han desarrollado otras pruebas más específicas como la determinación de anticuerpos anti-ß2 glicoproteína I (anti-ß2GPI), antiprotrombina (anti-PT) y la prueba APhL por ELISA, que utiliza fosfolípidos cargados negativamente en lugar de cardiolipina como antígeno para cubrir los platos de microtitulación. Este módulo trata en detalle el valor clínico de las pruebas antes mencionadas, los problemas técnicos asociados con ellas, los criterios utilizados por el laboratorio para el diagnóstico de síndrome antifosfolípido y las posibles nuevas y mejores pruebas que estarán disponibles en un futuro cercano para el diagnóstico de síndrome antifosfolípido.

Anticuerpos anticardiolipina en niños y niñas costarricenses con lupus eritematoso sistémico / Anti-cardiolipin antibodies in costarican children with systemic lupus erythematosus

Objetivo: Establecer la frecuencia y correlación clínica de los anticuerpos anti-cardiolipina, AAC, en los pacientes atendidos en la Clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica, CLES-HNN, Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera HNN. Determinar la frecuencia de positividad para AAC tipo IgG e IgM en los pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico, ES, que se encuentran en control en la CLES-HNN. Describir la presencia de complicaciones tromboembólicas y/o hemorrágicas en los pacientes que presentan seropositividad para AAC y compararlas con las observadas en aquellos AAC negativos. Correlacionar la seropositividad para AAC con las diferentes variables sociodemográficas y clínicas de los pacientes con LES. Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron los archivos médicos de pacientes en control en la clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Hospital Nacional de Niños, CLES-HNN, entre enero de 2000 y enero de 2006 con el objetivo de identificar la frecuencia de positividad para anticuerpos anticardiolipina, AAC, así como la asociación de esta positividad con la presencia de eventos trombóticos o hemorrágicos que sugieran síndrome antifosfolípido, SAF. Resultados: Se identificó seropositividad para AAC IgG, IgM o ambos hasta en un 49.0 por ciento de los casos de LES. En 3 casos, 7.3 por ciento, se diagnosticó un SAF secundario definitivo, 2 mujeres y 1 hombre, y se planteó el diagnóstico posible de SAF en 7 casos, 17.0 por ciento. No se demostró un efecto estadísticamente significativo, sobre la seropositividad para AAC, de las variables sexo, edad, provincia, cantidad de criterios diagnósticos al momento del diagnóstico de LES o complicaciones evidenciadas a lo largo de la evolución de la enfermedad, todo con un valor de p mayor 0.05. Conclusiones: El porcentaje de SAF secundario en niños costarricenses con LES no fue diferente estadísticamente del que se describe en la l...

Determinación de anticuerpos anti beta 2 glicoproteina I en pacientes con síndrome antifosfolípido / Anti- ß2 glycoprotein antibodies in patients with antiphospholipid syndrome

El objetivo de este estudio fue comparar la presencia de anticuerpos anti-B2glicoproteína I (anti-B2GPI) con las pruebas convencionales de laboratorio de anticuerpos anticardiolipina (aCL) y anticoagulante lúpico, y con las manifestaciones clínicas del síndrome antifosfolípido (SAF).Se incluyeron en el estudio 80 mujeres con SAF; 35 de ellas de la consulta de Reumatología y las otras 45 con historia de aborto recurrente espontáneo (ARE); 5 mujeres de la consulta de Reumatología sin SAF, 27 mujeres con ARE, sin SAF y un grupo control de 20 mujeres sanas en edad reproductiva. Se investigaron la presencia de anticuerpos IgG e IgM anticardiolipina (aCL) e IgG anti-B2GPI por la técnica de ELISA, y el anticoagulante lúpico por la determinación del tiempo parcial de tromboplastina activado. Adicionalmente, se registraron las manifestaciones clínicas asociadas al SAF.De las pacientes con SAF, 25.7 por ciento del grupo de Reumatología (9/35) y 4.4 por ciento de las pacientes con ARE (2/45) fueron positivas para anticuerpos anti-?2GPI, mientras que ninguna de las mujeres sin SAF, ni de las mujeres del grupo control, fue positiva. La asociación entre la presencia de anti-B2GPI y los anticuerpos IgG e IgM aCL mostró una diferencia significativa en los títulos de 3+ (altamente positivos) en contraste con los individuos negativos para anti-B2GPI. La positividad del anticoagulante lúpico también se correlacionó con la presencia de anticuerpos anti-B2GPI. No hubo diferencia significativa entre las diversas manifestaciones clínicas del SAF y la presencia de dichos anticuerpos.En conclusión, la determinación de anticuerpos anti-B2GPI tiene una alta especificidad en pacientes con SAF pero no se asoció con ninguna manifestación clínica en particular.

El objetivo de este estudio fue comparar la presencia de anticuerpos anti- ß2glicoproteína I (anti-ß2GPI) con las pruebas convencionales de laboratorio de anticuerpos anticardiolipina (aCL) y anticoagulante lúpico, y con las manifestaciones clínicas del síndrome antifosfolípido (SAF). Se incluyeron en el estudio 80 mujeres con SAF; 35 de ellas de la consulta de Reumatología y las otras 45 con historia de aborto recurrente espontáneo (ARE); 5 mujeres de la consulta de Reumatología sin SAF, 27 mujeres con ARE, sin SAF y un grupo control de 20 mujeres sanas en edad reproductiva. Se investigaron la presencia de anticuerpos IgG e IgM anticardiolipina (aCL) e IgG anti-ß2GPI por la técnica de ELISA, y el anticoagulante lúpico por la determinación del tiempo parcial de tromboplastina activado. Adicionalmente, se registraron las manifestaciones clínicas asociadas al SAF. De las pacientes con SAF, 25.7% del grupo de Reumatología (9/35) y 4.4% de las pacientes con ARE (2/45) fueron positivas para anticuerpos anti- ß2GPI, mientras que ninguna de las mujeres sin SAF, ni de las mujeres del grupo control, fue positiva. La asociación entre la presencia de anti-ß2GPI y los anticuerpos IgG e IgM aCL mostró una diferencia significativa en los títulos de 3+ (altamente positivos) en contraste con los individuos negativos para anti-ß2GPI. La positividad del anticoagulante lúpico también se correlacionó con la presencia de anticuerpos anti-ß2GPI. No hubo diferencia significativa entre las diversas manifestaciones clínicas del SAF y la presencia de dichos anticuerpos. En conclusión, la determinación de anticuerpos anti-ß2GPI tiene una alta especificidad en pacientes con SAF pero no se asoció con ninguna manifestación clínica en particular